巨大血小板病的癥狀是什么？巨大血小板病怎么治療？

　　一、發病原因

　　1、本病的基本缺陷是血小板膜糖蛋白GPⅠb-V-ⅠX復合物的缺陷。引起本病出血癥狀可能與下列因素有關：血小板減少、血小板與vWF相互作用異常、血小板與凝血酶相互作用異常、血小板凝血活性異常。

　　2、血小板減少的原因不明，但本病出血嚴重程度與血小板減少的程度并不平行，提示血小板質的異常是引起出血的重要因素。

　　二、發病機制

　　GPⅠb-V-ⅠX存在于血小板表面，是血小板的主要黏附受體。受體與vWF結合而黏附于內皮下組織。由于缺乏黏附受體，血小板不能黏附于內皮下組織，導致止血障礙。巨血小板綜合征患者血小板對凝血酶激活反應低下，尤其在低凝血酶濃度的條件下。凝血酶是血小板活化的主要生理激活劑之一，可以與GPⅠbα結合，有研究顯示，GPⅠbα氨基酸239～299區域含有凝血酶的結合位點。GPⅠX和GPV在本病患者血小板中含量減低，并與GPⅠbα和GPⅠbβ下降相平行，這4種蛋白質被認為存在于同一復合物當中，轉染實驗研究表明，細胞表面完整的復合物表達，必須有GPⅠbα、GPⅠbβ、GPⅠⅩ3種cDNA同時存在，其中任何一種基因的異常都可能引起復合物異常，導致巨血小板綜合征。

　　特發性血小板減少性紫癜，或稱原發性血小板減少性紫癜，指無明顯外源性病因引起的血小板減少，但大多數是由于免疫反應引起的血小板破壞增加，故又名自身免疫性血小板減少，是一類較為常見的出血性血液病，其特點為血小板壽命縮短，骨髓巨核細胞增多，80％-90％病例的血清或血小板表面有IgG抗體，脾臟無明顯腫大。其病因除自體免疫因素外，還有脾臟作用、毛細血管脆性增高、血小板第3因子缺乏等。

　　雜合子無臨床癥狀，僅有輕度生物學異常，如血小板GPⅠb-Ⅸ復合物含量為正常人的一半，純合子有中重度出血，嬰兒出生后數天內即可發病，如皮膚紫癜，淤斑和鼻出血，嚴重者有內臟出血，關節出血，女性可有月經過多，手術后和拔牙后出血過多，本病的臨床表現可以隨著年齡的增長而逐漸減輕，同一家庭的不同患者出血癥狀的差異性也較大。

　　一、治療

　　盡管本病出血癥狀可能會很嚴重，但是，大多數患者可以存活到成年，出血發生時一般輸注血小板懸液。注意口腔衛生，預防缺鐵。脾切除和糖皮質激素無效。

　　二、預后

　　本病治療與血小板無力癥基本相同，除對癥治療及必要時輸注血小板外，尚無其他有效的治療措施。只要支持治療和及時輸注血小板，本病預后尚好。

　　1、血小板減少的飲食血小板減少的飲食療法一：

　　（1）【辨證】脾陰虛，血燥，陰虛生內熱，熱傷絡脈則血外溢。

　　（2）【治法】養陰益脾，潤燥，佐以清熱，化斑。

　　（3）【組成】生地10克，生白芍30克，旱蓮草15克，山藥20克，蓮米15克，連翹10克，赤小豆30克，黃連6克，淡竹葉10克，五味子10克，棗皮10克，大棗10個，炙甘草10克。

　　（4）【用法】水煎服，每日1劑，日服2次。

　　2、血小板減少的飲食療法二：

　　（1）【辨證】血熱脾虛。

　　（2）【治法】止血攝血。

　　（3）【組成】生地20克，黃芪30克，藕節10克，白芨10克，山楂10克，茜草10克，紅棗10枚，花生衣6克。

　　1、血小板計數：中～重度減少，少數患者正常。

　　2、血小板巨大：可達淋巴細胞大小，巨型血小板可占80％。

　　3、血小板對膠原：玻珠柱等的黏附率下降。

　　4、與血小板下降：不平行的出血時間延長。

　　5、血小板對ADP：腎上腺素，凝血酶和膠原的聚集反應正常，而對瑞斯托霉素和vWF則不發生聚集。

　　6、血塊回縮正常：凝血酶原消耗不良。

　　7、血小板膜：GPⅠb-Ⅸ和GPⅠb-Ⅴ缺乏或減少。

　　巨大血小板病患者一般對飲食無特殊要求，根據不同的癥狀有不同情況的飲食要求，具體詢問醫生，針對具體的病癥制定不同的飲食標準。

　　1、治療

　　盡管本病出血癥狀可能會很嚴重，但是，大多數患者可以存活到成年，出血發生時一般輸注血小板懸液。注意口腔衛生，預防缺鐵。脾切除和糖皮質激素無效。

　　2、預后

　　本病治療與血小板無力癥基本相同，除對癥治療及必要時輸注血小板外，尚無其他有效的治療措施。只要支持治療和及時輸注血小板，本病預后尚好。